DNA-mutaties
Asperger kan worden veroorzaakt door verschillende soorten DNA-mutaties. Je kunt deze soorten DNA-mutaties in 2 groepen onderverdelen. Mutaties, waarbij grote stukken DNA veranderen/muteren; dit worden DNA-breuken of chromosoommutaties genoemd. Mutaties, waarbij relatief kleine stukken DNA veranderen/muteren; dit worden genmutaties genoemd.
Van de chromosoommutaties zijn de volgende soorten bekend:
Copynumbervariaties (CNV’s)
Copynumbervariaties (CNV’s) is het ontbreken of het te veel aanwezig zijn van bepaalde stukken DNA-sequenties op een chromosoom. Wanneer een stuk ontbreekt, spreekt men van een deletie. Wanneer er een een stuk te veel aanwezig is, spreekt ment van een duplicatie.
Uit diverse onderzoeken is gebleken dat Asperger bij de meeste patienten in de wereld wordt veroorzaakt door dit type chromosoommutatie.
Deleties
Bij deleties worden grote stukken DNA-sequentie uit het chromosoom verwijderd.
Inserties
Bij inserties worden grote stukken DNA-sequentie in het chromosoom ingevoegd.
Inversies
Bij inversies worden grote stukken DNA-sequentie uit een chromosoom getrokken en omgekeerd teruggedaan qua volgorde.
Duplicaties
Bij duplicaties worden grote stukken DNA-sequentie nogmaals achter elkaar gekopieerd.
Translocaties
Bij translocaties worden grote stukken DNA-sequentie uit een chromosoom gehaald en elders erin gezet. Gebeurt die inzetting in hetzelfde chromosoom, dan noemt men dat een intrachromosomale translocatie. Gebeurt die inzetting op een ander chromosoom, dan noemt men dat een interchromosomale translocatie.
De 2e groep DNA-mutaties zijn de genmutaties, waarbij kleine stukken DNA-sequentie veranderen:
Puntmutaties
Bij puntmutaties verandert er 1 nucleotide naar een andere.
Deleties
Bij deleties worden relatief kleine stukken DNA-sequenties van een paar baseparen lang uit een lange DNA-sequentie gehaald/verwijderd.
Inserties
Bij inserties worden relatief kleine stukken DNA-sequenties van een paar baseparen lang in een lange DNA-sequentie gevoegd.
Ontstaan Asperger:
1 of een combinatie van bovenstaande mutaties veroorzaakt dus Asperger in een patiënt. In 90 % van de gevallen is/zijn deze mutatie(s) reeds aanwezig in het individu die hij heeft geërfd van (1 van) zijn ouders en weer kan doorgeven aan de volgende generatie. Dit soort mutaties worden germline mutaties genoemd.
In 10 % van de gevallen ontstaat/ontstaan deze mutaties vanuit het niets. Dit wordt een somatische de novo mutatie genoemd. Meestal is dit 1 van de bovenstaande mutaties, maar het kan ook ontstaan, doordat activiteiten van bepaalde genen kunnen veranderen door de manier van leven van een dergelijke Asperger-patient. Dit is het gebied van de epigenetica.
Verband germline mutaties en de novo mutaties in Asperger
Het ontstaan van Asperger wordt in 90 % van de gevallen veroorzaakt door overerving van 1 van de ouders, maar ergens in hun voorouders is deze Asperger-mutatie een keer ontstaan vanuit het niets, waarbij die voorouder ‘zijn’ Asperger-mutatie heeft doorgegeven aan de volgende generatie.
Van de chromosoommutaties zijn de volgende soorten bekend:
Copynumbervariaties (CNV’s)
Copynumbervariaties (CNV’s) is het ontbreken of het te veel aanwezig zijn van bepaalde stukken DNA-sequenties op een chromosoom. Wanneer een stuk ontbreekt, spreekt men van een deletie. Wanneer er een een stuk te veel aanwezig is, spreekt ment van een duplicatie.
Uit diverse onderzoeken is gebleken dat Asperger bij de meeste patienten in de wereld wordt veroorzaakt door dit type chromosoommutatie.
Deleties
Bij deleties worden grote stukken DNA-sequentie uit het chromosoom verwijderd.
Inserties
Bij inserties worden grote stukken DNA-sequentie in het chromosoom ingevoegd.
Inversies
Bij inversies worden grote stukken DNA-sequentie uit een chromosoom getrokken en omgekeerd teruggedaan qua volgorde.
Duplicaties
Bij duplicaties worden grote stukken DNA-sequentie nogmaals achter elkaar gekopieerd.
Translocaties
Bij translocaties worden grote stukken DNA-sequentie uit een chromosoom gehaald en elders erin gezet. Gebeurt die inzetting in hetzelfde chromosoom, dan noemt men dat een intrachromosomale translocatie. Gebeurt die inzetting op een ander chromosoom, dan noemt men dat een interchromosomale translocatie.
De 2e groep DNA-mutaties zijn de genmutaties, waarbij kleine stukken DNA-sequentie veranderen:
Puntmutaties
Bij puntmutaties verandert er 1 nucleotide naar een andere.
Deleties
Bij deleties worden relatief kleine stukken DNA-sequenties van een paar baseparen lang uit een lange DNA-sequentie gehaald/verwijderd.
Inserties
Bij inserties worden relatief kleine stukken DNA-sequenties van een paar baseparen lang in een lange DNA-sequentie gevoegd.
Ontstaan Asperger:
1 of een combinatie van bovenstaande mutaties veroorzaakt dus Asperger in een patiënt. In 90 % van de gevallen is/zijn deze mutatie(s) reeds aanwezig in het individu die hij heeft geërfd van (1 van) zijn ouders en weer kan doorgeven aan de volgende generatie. Dit soort mutaties worden germline mutaties genoemd.
In 10 % van de gevallen ontstaat/ontstaan deze mutaties vanuit het niets. Dit wordt een somatische de novo mutatie genoemd. Meestal is dit 1 van de bovenstaande mutaties, maar het kan ook ontstaan, doordat activiteiten van bepaalde genen kunnen veranderen door de manier van leven van een dergelijke Asperger-patient. Dit is het gebied van de epigenetica.
Verband germline mutaties en de novo mutaties in Asperger
Het ontstaan van Asperger wordt in 90 % van de gevallen veroorzaakt door overerving van 1 van de ouders, maar ergens in hun voorouders is deze Asperger-mutatie een keer ontstaan vanuit het niets, waarbij die voorouder ‘zijn’ Asperger-mutatie heeft doorgegeven aan de volgende generatie.