DNA
DNA is een biochemisch macromolecuul dat fungeert als de drager van erfelijke informatie voor het syndroom van Asperger. DNA is een afkorting en staat voos desoxiribose nucleinezuur. DNA behoort tot de nucleïnezuren. Een DNA-molecuul bestaat uit twee lange strengen van nucleotiden, die in de vorm van een dubbele helix met elkaar vervlochten zijn. De twee strengen zijn met elkaar verbonden door zogenoemde baseparen, die steeds twee tegenover elkaar liggende nucleotiden verbinden. DNA bevat vier verschillende nucleotiden met de nucleobasen adenine, thymine, guanine en cytosine, die afgekort worden met respectievelijk de letters A, T, G en C. De beide strengen zijn complementair, doordat de basen alleen in de paren AT en GC kunnen voorkomen.
De volgorde van nucleotiden in een streng wordt een sequentie genoemd. Doordat er zeer veel sequenties mogelijk zijn, kan de volgorde van nucleotiden unieke erfelijke informatie over het syndroom van Asperger verschaffen. Zoals met letters woorden, zinnen en boeken gemaakt kunnen worden, zo worden ook de letters van het DNA (de nucleotiden dus) gebruikt om allerlei erfelijke informatie over het syndroom van Asperger te coderen.
Het DNA van Asperger-patienten bevindt zich in alle cellen in de vorm van chromosomen, maar in de hersencellen wordt het DNA van Asperger-genen actief. Chromosomen kunnen miljoenen baseparen bevatten. Door middel van de replicatie wordt het DNA in een chromosoom gekopieerd. De replicatie gaat vooraf aan de celdeling. Zodoende krijgt elke cel een kopie van het DNA, en kan via de voortplanting het DNA van het syndroom van Asperger doorgegeven worden aan het nageslacht. Op een chromosoom bevinden zich tientallen tot honderden genen. Een gen bestaat uit een of meer DNA-sequenties die coderen voor een of meer eiwitten. Eiwitten vervullen binnen en buiten de cel een zeer grote verscheidenheid aan biologische functies. Het blijkt dat bij het syndroom van Asperger de eiwitten binnen een hersencel diverse biologische functies vervullen op het gebied van signaalverwerking en hersencelcommunicatie, maar daar zitten 1 of meerdere mutaties in, waardoor die eiwitten hun werk niet meer goed kunnen doen.
De chromosomen bevinden zicht met het DNA in de celkern. Daarnaast is er ook DNA aanwezig als mitochondriaal DNA in de mitochondriën in de vorm van circulaire chromosomen. Het blijkt echter dat genen die verantwoordelijk zijn voor het syndroom Asperger alleen te vinden zijn op de chromosomen.in de celkern.
Aan de hand van de genetische code kan de DNA-sequentie van een gen vertaald worden in de aminozuursequentie van een eiwit. Dit proces wordt eiwitexpressie genoemd. Bij de transcriptie wordt het DNA van een gen eerst gekopieerd naar mRNA, en het mRNA wordt vervolgens bij de translatie vertaald naar een eiwit. Bij het syndroom van Asperger worden dus eiwitten gemaakt die een biologische functie vervullen op het gebied hersencelmetabolisme en/of hersencelcommunicatie, maar die functies gaan niet goed wegens 1 of meerdere mutaties op dat stuk DNA.
De volgorde van nucleotiden in een streng wordt een sequentie genoemd. Doordat er zeer veel sequenties mogelijk zijn, kan de volgorde van nucleotiden unieke erfelijke informatie over het syndroom van Asperger verschaffen. Zoals met letters woorden, zinnen en boeken gemaakt kunnen worden, zo worden ook de letters van het DNA (de nucleotiden dus) gebruikt om allerlei erfelijke informatie over het syndroom van Asperger te coderen.
Het DNA van Asperger-patienten bevindt zich in alle cellen in de vorm van chromosomen, maar in de hersencellen wordt het DNA van Asperger-genen actief. Chromosomen kunnen miljoenen baseparen bevatten. Door middel van de replicatie wordt het DNA in een chromosoom gekopieerd. De replicatie gaat vooraf aan de celdeling. Zodoende krijgt elke cel een kopie van het DNA, en kan via de voortplanting het DNA van het syndroom van Asperger doorgegeven worden aan het nageslacht. Op een chromosoom bevinden zich tientallen tot honderden genen. Een gen bestaat uit een of meer DNA-sequenties die coderen voor een of meer eiwitten. Eiwitten vervullen binnen en buiten de cel een zeer grote verscheidenheid aan biologische functies. Het blijkt dat bij het syndroom van Asperger de eiwitten binnen een hersencel diverse biologische functies vervullen op het gebied van signaalverwerking en hersencelcommunicatie, maar daar zitten 1 of meerdere mutaties in, waardoor die eiwitten hun werk niet meer goed kunnen doen.
De chromosomen bevinden zicht met het DNA in de celkern. Daarnaast is er ook DNA aanwezig als mitochondriaal DNA in de mitochondriën in de vorm van circulaire chromosomen. Het blijkt echter dat genen die verantwoordelijk zijn voor het syndroom Asperger alleen te vinden zijn op de chromosomen.in de celkern.
Aan de hand van de genetische code kan de DNA-sequentie van een gen vertaald worden in de aminozuursequentie van een eiwit. Dit proces wordt eiwitexpressie genoemd. Bij de transcriptie wordt het DNA van een gen eerst gekopieerd naar mRNA, en het mRNA wordt vervolgens bij de translatie vertaald naar een eiwit. Bij het syndroom van Asperger worden dus eiwitten gemaakt die een biologische functie vervullen op het gebied hersencelmetabolisme en/of hersencelcommunicatie, maar die functies gaan niet goed wegens 1 of meerdere mutaties op dat stuk DNA.